Pentru secvențierea genomului, lanțurile lungi de ADN se taie în bucăți mai mici, analizate separat pentru a determina dispunerea celor patru compuși chimici de bază ai ADN-ului – adenina, citozina, guanina și timina – reprezentate aici cu culori diferite. Ilustrație foto: ktsdesign/Science Photo LaboratoryEditorialul revistei National Geographic, ediția din ianuarie 2019
Când i-am cerut lui Fran Smith, jurnalistă cu experiență, să scrie despre noile frontiere medicale pentru numărul de luna aceasta, prima ei reacție a fost să se ofere drept „cobai” – cuvântul îi aparține. A dat o probă pentru secvențierea genomului.
Smith n-a avut ezitări. În fond, după cum mi-a spus, n-a înțeles niciodată de ce se frământă unii în legătură cu analizele care le dezvăluie ce-i așteaptă – sau nu – în viitor.
„Nu ești mai în siguranță dacă nu știi”, spune ea, ceea ce are sens. „Poți afla lucruri foarte utile, poți lua măsuri.”
Smith a vrut să încerce personal așa-numita „medicină de precizie”. Spre deosebire de modelele medicale mai vechi, care tind să grupeze pacienții în categorii largi și să îi trateze în funcție de tipul bolii, abordarea aceasta se bazează pe cercetări generice și analiza datelor „pentru a personaliza prevenția, diagnosticarea și tratamentul după profilul biochimic unic al fiecăruia”, scrie Smith. Iar în deceniile următoare, progresele în domeniu vor „reconfigura practica medicală tradițională”.
La Universitatea Stanford, unde s-a oferit voluntară într-un studiu de profilare biochimică detaliată pentru articol, Smith și-a început experiența nu cu ace sau bețișoare de colectare a salivei, ci cu întrebări puse de un consilier genetic.
„Eram conștientă că secvențierea ADN-ului poate dezvălui lucruri de importanță hotărâtoare, ca mutațiile BRCA pentru cancer de sân și ovarian – care au determinat-o pe celebra Angelina Jolie să facă o dublă mastectomie preventivă?” scrie Smith. „Înțelegeam că testul poate scoate la iveală și probleme iremediabile, ca gena APOE4, care sporește riscul de Alzheimer? Voiam să aflu toate rezultatele?”
Nu vreau să stric povestea dar, după cum spune Smith, în așteptarea rezultatelor „stomacul m-a surprins, strângându-se în semn de protest”. Avea să afle oare că risca să împărtășească soarta tatălui ei – degenerarea lentă spre demență? Sau avea să semene mai mult cu mama ei, care trăiește singură la 94 de ani, joacă mah-jongg și dansează la centrul pentru seniori?
Și o altă surpriză: Smith mi-a spus mai târziu că a fost fascinată să afle că nici consilierul ei genetic, femeia care îi pusese atâtea întrebări, nu își trimisese ADN-ul la secvențiat. Încă nu era sigură dacă vrea să știe.
Pe măsură ce cercetătorii dezvoltă instrumente de neimaginat cu doar 10 ani în urmă – care ne vor edita genele, ne vor calcula riscul de îmbolnăvire și chiar vor determina viitorul biomedical al copiilor noștri – va trebui să le analizăm critic implicațiile, ca indivizi și ca societate. Noi considerăm că judecata trebuie fundamentată pe date și informații științifice solide, precum cele care stau la baza acestui număr special.
Vă mulțumim că citiți National Geographic.
Text: Susan Goldberg
Foto: ktsdesign/Science Photo Laboratory
Pentru a putea adăuga comentarii trebuie să fii membru al altmarius !
Alătură-te reţelei altmarius